Aneuploidi – pengertian, penyebab, jenis

Aneuploidi adalah suatu kondisi di mana terjadi mutasi dalam jumlah kromosom. Kromosom adalah struktur yang dibuat tubuh kita dari DNA dan protein. Ini penting untuk perkembangan yang baik karena mengandung semua informasi genetik seseorang.

Pengertian

Aneuploidi adalah perubahan kromosom dalam jumlah kromosom yang disebabkan oleh mutasi genetik. Mungkin ada kelebihan atau penurunan jumlah kromosom. Aneuploidi bertanggung jawab atas sebagian besar mutasi genetik atau sindrom yang ada pada janin dan bayi baru lahir. Bahkan dapat menyebabkan keguguran selama masa kehamilan.

Dalam aneuploidi ada perubahan nyata yang berasal dari sel, menyebabkan lebih banyak atau lebih sedikit kromosom dari yang normal, menyebabkan berbagai jenis mutasi genetik atau sindrom pada janin. Dimungkinkan juga untuk menemukan jenis perubahan dalam sel dalam proses kanker. Aneuploidi yang paling dikenal di seluruh dunia adalah Trisomi 21. Ketika jumlah kromosom lebih besar secara abnormal, itu akan menyebabkan keguguran selama kehamilan. Jika jumlah kromosom kurang, itu dikenal sebagai monosomi dan bertanggung jawab untuk memicu Sindrom Turner. Secara umum, pasien-pasien ini menunjukkan defisiensi dalam perkembangan fisik, mental atau keduanya. Dalam banyak kesempatan, gangguan pada kehamilan terjadi, karena ini, merupakan komplikasi kondisi yang sangat umum. Semua perubahan yang terjadi pada materi genetik dikenal sebagai mutasi.

Penyebab aneuploidi

Perubahan kromosom yang menyebabkan aneuploidi dapat terjadi oleh dua alasan. Yang pertama, karena ada keterlambatan penting dalam meiosis kromosom yang menyebabkannya hilang selama anafase (tahap di mana kromosom terpisah). Penyebab kedua aneuploidi dan paling umum adalah karena disi fungsi atau segregasi meiosis yang adekuat tidak terjadi selama meiosis atau mitosis. Ketika kita merujuk pada disjungsi, kita berbicara tentang segregasi normal kromosom tubuh, non-disjungsi menunjukkan bahwa ada masalah dalam proses pembentukan kromosom.

Jenis aneuploidi

Setiap manusia memiliki satu set 46 kromosom yang diorganisir menjadi dua set atau pasangan kromosom. Ketika ini terjadi dikatakan sel euploid dan itu menunjukkan bahwa set kromosom diatur dengan benar dalam set lengkap dan terorganisir. Sebaliknya, ketika ada lebih atau kurang kromosom dari angka normal, kita mengatakan bahwa itu adalah sel aneuploid.

Aneuploidi diklasifikasikan dalam dua cara:

Aneuploidi menurut jenis kromosom yang terpengaruh:

  • Aneuploidi kelamin atau autosom.
  • Aneuploidi kromosom kelamin dan aneuploidi Autosomal.

Aneuploidi menurut jumlah kromosom yang terlalu banyak atau yang hilang:

  • Nulisomi: Sepasang kromosom homolog tidak ada.
  • Monosomi: terjadi ketika satu kromosom non-seksual tunggal diperlukan.
  • Disomi: ketika Anda memiliki dua kromosom ekstra.
  • Trisomi: Ini adalah ketika ada satu kromosom ekstra, ini berarti, ia akan memiliki total 47 kromosom.
  • Tetrasomi: mengacu pada perolehan dua kromosom, individu akan memiliki 48 kromosom.
  • Pentasomi: adalah kehadiran tiga x kromosom pada wanita.

Risiko

Faktor risiko utama yang ada untuk adanya aneuploidi adalah usia ibu, meskipun hubungan ini tidak diketahui secara pasti, namun, studi menunjukkan bahwa usia lanjut, terutama lebih dari 45 tahun, terkait erat dengan penampilan kelainan ini, terutama disebabkan oleh peningkatan atau penurunan jumlah kromosom dalam sel karena telurnya lebih tua dan lebih mungkin kehilangan disjungsi. Risiko utama bagi janin adalah mengembangkan penyakit genetik yang mengancam jiwa atau menyebabkan terminasi dini pada kehamilan. Embrio yang tidak memiliki beberapa kromosom seksnya gagal menyelesaikan perkembangannya sampai kelahiran, membuat jenis monosomi ini fatal. Trisomi juga menghambat perkembangan penuh embrio, namun, dalam beberapa kasus, salinan tambahan kromosom memungkinkan mereka untuk bertahan hidup selama beberapa tahun dengan masalah serius dalam perkembangan fisik mereka.

Perawatan aneuploidi

Tidak ada pengobatan yang ditunjukkan untuk mutasi genetik. Terutama, ini didasarkan pada memberikan langkah-langkah dukungan kepada pasien yang menderita penyakit untuk memberi mereka kualitas hidup yang lebih baik.

Aneuploidi dalam kehamilan

Deteksi antenatal aneuploidi telah berubah dalam beberapa tahun terakhir karena sekarang, berkat teknologi, mereka dapat diidentifikasi secara akurat. Mendeteksi DNA pada janin dalam darah ibu dapat mendeteksi beberapa trisomi yang paling umum pada kromosom seks. Prosedur ini lebih berhasil pada wanita di atas 45 tahun. Pendidikan dan dukungan psikologis adalah bagian penting dari perawatan begitu keberadaan kesalahan kromosom didiagnosis.

Tinggalkan Balasan

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan. Ruas yang wajib ditandai *